Vanlig och ovanlig på samma gång

Som jag tidigare nämnde har jag beställt en analys av både mitt autosomala DNA, för att identifiera släktingar, och mitt mitokondrieDNA, för att undersöka min raka mödralinjes ursprung, från företaget Family Tree DNA i USA som ett komplement till min släktforskning. Mitt mitokondrieDNA (mtDNA) visade sig tillhöra en haplogrupp som heter H1. Intressant nog en sort som visade sig vara både mycket vanlig och mycket ovanlig på en och samma gång.

MtDNA finns inne i cellerna inuti en speciell del som heter mitokondrier. Mitokondrier finns inne i alla celler hos eukaryoter som växter, svampar och djur. Mitokondrien var ursprungligen, för några miljarder år sedan, en bakterie som en gång i tiden invaderade den cell som blev förmoder till alla eukaryoter. Bakterien blev kvar där inne, förlorade med tiden förmågan att klara sig själv och blev till slut en integrerad del av den eukaryota cellen. Utan mitokondrier skulle vi omedelbums dö eftersom mitokondrierna sköter cellandningen. En del av de mest ökända gifterna som bland annat används som kemiska stridsmedel dödar just genom att de stoppar mitokondriernas cellandning.

Poängen med mitokondrier ur genealogiskt perspektiv är att eftersom mitokondrien en gång var en frilevande bakterie har mitokondrier fortfarande en egen uppsättning DNA som är skild från det mänskliga DNA:t på kromosomerna (så kallat automsomalt DNA) – du vet, det där DNA:t du ärver hälften av från din mamma och hälften från din pappa. Mitokondrier kan inte hoppa från spermierna in i ägget. Dina mitokondrier härstammar därför endast från de mitokondrier som fanns i ägget vid befruktningen. Med andra ord, ditt mtDNA kommer endast från din mamma. Det gäller oavsett om du själv är kvinna eller man.

Alla mitokondrier i alla nu levande människor härstammar från mitokondrierna hos den för länge sedan döda kvinna som var den sista gemensamma förmodern till alla nu levande människor (på den rent kvinnliga linjen). Hon levde någonstans på den afrikanska kontinenten, troligen för ungefär 200 000 år sedan, och brukar ofta kallas för Eva eller mitokondrie-Eva. Namnet är naturligtvis en, på typiskt vetenskapligt manér, lite skämtsam hänvisning till Bibelns Eva. Observera att mitokondrie-Eva inte var den första människan. Människor fanns redan långt tidigare. Olika människors mtDNA-sekvenser skiljer sig åt idag eftersom olika mutationer har uppstått och ansamlats i de olika släktlinjerna under de många årtusenden som har gått sedan Evas tid.

Alla mtDNA-sekvenser jämförs med en referenssekvens. Utifrån exakt vilka avvikelser från referenssekvensen som man hittar i olika mtDNA-sekvenser delas dessa sekvenser sedan in i grupper, kallade haplogrupper, som antas härstamma från en gemensam förmoder* för den gruppen. Varje haplogrupp delas sedan in i mindre undergrupper.

Mitt mtDNA har jag alltså ärvt från min mormors sida av familjen. Min mamma, mormor, mormors mor, mormors mormor, mormors mormors mor och så vidare flera tusen år tillbaka i tiden hade alla mtDNA som tillhörde haplogruppen H1. Observera att det utifrån mitt mtDNA inte går att säga något om vilken mtDNA-haplogrupp  alla mina andra anmödrar och anfäder tillhörde. Kvinnorna på den rena mödralinjen utgör en mycket, mycket liten del av alla mina förfäder och förmödrar genom tiderna!

Mitt mtDNA tillhör som sagt H1, vilket är en undergrupp till haplogruppen H. I litteraturen förekommer uppskattningar som anger upp till halva befolkningen i Europa tros ha mtDNA som tillhör haplogruppen H. Även undergruppen H1 är mycket vanlig i Europa, särskilt i Spanien. H1 var en av de första undergrupperna till haplogruppen H som definierades år 2001 i en artikel av Saara Finnilä, Mervi S. Lehtonen och Kari Majamaa baserat på mtDNA från finnar.

Kvinnor med haplotypen H har fått barn i södra Europa under istiden och deras ättlingar har sedan spridit sig norrut. Men detta anses inte vara den främsta anledningen till att haplogruppen H är så vanlig i Europa. Haplogruppen H, som ofta kallas för Helena i populärvetenskapliga sammanhang, associeras istället främst med den invandring från mellanöstern som förde med sig jordbruket till Europa för några tusen år sedan. Förekomsten av haplogruppen H verkar då ha spridit sig norrut genom östra Europa och i samband med detta ha ökat kraftigt i den europeiska befolkningen. Detta kan man läsa mer om i vetenskapsjournalisten Karin Bojs bok ”Min europeiska familj de senaste 54 000 åren”. Karins eget mtDNA tillhör haplogruppen U men hennes farmors mtDNA tillhörde en av undergrupperna till H1.

Men där tar vanligheten slut. Mitt mtDNA stämmer nämligen inte med någon av de många hittills identifierade undergrupperna till H1 (se www.phylotree.org). Men sekvensen är inte helt unik för i Family Tree DNA:s databas finns (till och med idag) 12 st mtDNA-sekvenser som är identiska med min. Majoriteten av dessa (8 st) kommer från folk som i databasen anger att deras tidigaste kända anmoder på den rent kvinnliga linjen bodde i nuvarande Finland. En anger att hens tidigaste kända anmoder på den rent kvinnliga linjen bodde i Sverige och en härstammar på kvinnosidan från en kvinna med europeiskt namn i USA på 1700-talet. För de resterande 2 finns det ingen information i databasen om deras släkt. Hittills verkar jag inte dela någon gemensam historiskt känd förmoder med någon av dessa personer vilket innebär att min mtDNA-sekvens måste ha uppstått för mer än 300 år sedan. De hittills 7 st mtDNA-sekvenserna i Family Tree DNA:s databas som endast skiljer sig på 1 punkt från min verkar alla komma från personer som, på den rent kvinnliga linjen, härstammar från dagens Finland eller Sverige. I den stora vetenskapliga sekvensdatabasen GenBank (där alla sekvenser som förekommer i vetenskapliga publikationer offentliggörs) finns än så länge bara en enda mtDNA sekvens som är identisk med min, och den kommer från en man i Finland. Kanske tillhör min mtDNA-sekvens en liten finsk undergrupp till H1?

 

*Denna idé bygger på antagandet att varje mutation i mtDNA:t är unik och bara har uppstått i en enda kvinna vid ett enda tillfälle. Problemet är att det ibland händer att samma mutation uppstår i olika kvinnors mtDNA oberoende av varandra vilket krånglar till det för de forskare som försöker reda ut mtDNA-sekvensernas släktträd.


Kommentarer

Vanlig och ovanlig på samma gång — 1 kommentar

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *